Genética é a área da Ciência, mais especificamente da Biologia, que investiga a constituição dos genes, como se processa a hereditariedade, de que forma os atributos orgânicos são passados de uma geração para a outra, que distúrbios físicos podem estar presentes no mapa genético do organismo de cada um. Ela também estuda como se dá a transmissão química de dados contidos nos genes, de pais para filhos, ao longo do tempo.
Terapias gênicas
A Genética é muito utilizada atualmente para mapear o funcionamento irregular de estruturas cromossômicas, ainda no feto, bem como para prevenir e erradicar problemas que posteriormente poderiam tomar proporções irreversíveis, através das chamadas terapias gênicas. É possível dispor das teorias genéticas para descobrir o funcionamento dos genes e como eles interagem entre si.
Futuramente, será uma prática comum traçar o mapa genético de todos, revelando assim as predisposições do organismo para algumas enfermidades, o que permitirá eliminar doenças ainda em sua fase embrionária. Pesquisas sobre o genoma do ser humano possibilitarão a extirpação de males como a leucemia, o albinismo, a doença de Alzheimer, entre outros.
Herança genética
Cada pessoa recebe de seus antepassados o que se conhece como herança genética, que dita, entre outras coisas, suas características físicas, determinadas tendências psíquicas, certa propensão à aquisição de algumas enfermidades. No seio dos organismos humanos, os dados transmitidos pelos genes estão geralmente armazenados nos cromossomos, impressos na molécula de DNA.
Genética no passado
A expressão “genética” foi inicialmente usada pelo pesquisador William Bateson, em correspondência dirigida a Adam Sedgewick, em 1908, para justificar a diversidade existente entre os homens e o mecanismo hereditário vivenciado por eles. Mas os próprios pré-históricos tinham uma noção de certa forma desenvolvida sobre esta ciência, pois mantinham o hábito de domesticar animais e de acasalar de forma seletiva a flora e a fauna.
Leis de Mendel
O monge austríaco Gregor Mendel, em 1864, deu à Genética como ela é hoje conhecida sua fundamental contribuição. Ele realizou diversas experiências com ervilhas, revelando, de maneira inédita, os modelos hereditários presentes nas ervilheiras, descobrindo que eles estavam submetidos a normas estatísticas fáceis de compreender.
A partir destas investigações, ele propôs a criação de várias leis que regem os procedimentos próprios da hereditariedade, sem ainda ter estudado a molécula de DNA. Embora suas descobertas não possam ser aplicadas a todos os casos hoje conhecidos, bem mais intrincados, a hereditariedade mendeliana trouxe aos geneticistas a preciosa associação das ciências estatísticas à genética. Somente após o falecimento deste genial cientista é que a Ciência começou a compreender seus trabalhos, em princípios do século XX, e a utilizá-los intensivamente.
Características das ervilhas-de-cheiro
Cultivou e estudou, durante sua vida, as ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum). Estas ervilhas são fáceis de cultivar e produzem muitas sementes, o que facilitou o trabalho de Mendel. Além disso, possuem características morfológicas bem distintas, como a cor das sementes, que podem ser amarelas ou verdes, não havendo uma cor intermediária, e sua textura pode ser lisa ou rugosa, sua flor é púrpura ou branca e sua vagem pode ser verde ou amarela.
Processo de cruzamentos
Mendel realizava cruzamentos entre linhagens que ele chamava de puras. Para obter essa pureza, ele realizava um processo denominado autofecundação (no qual os gametas femininos são fecundados por gametas masculinos da mesma planta) até que todos os descendentes possuíssem as mesmas características da geração parental.
Em um de seus experimentos, cruzou ervilhas de semente lisa com ervilhas de semente rugosa, a qual chamou de Geração Parental, representada pela letra P, e observou que todos os descendentes possuíam sementes lisas, e foram chamados de Geração F1. A variedade rugosa não aparecia na F1. Ao cruzar indivíduos da geração F1, obteve-se a geração F2, na qual 75% ou 3/4 dos indivíduos possuíam sementes lisas — foram 25% ou 1/4 possuíam sementes rugosas.
Mendel concluiu que o fator responsável pela textura lisa da semente era dominante sobre o fator para a textura rugosa, ocultando-a na geração F1, e que este caráter é determinado por um par de fatores. Na geração parental, esses fatores são iguais, pois os indivíduos são puros, e são representados da seguinte forma:
- RR: semente lisa, dominante (utiliza-se a letra inicial da característica recessiva);
- rr: semente rugosa, recessiva;
Na produção de gametas, esses fatores se separam e vai cada um para um gameta, para que a carga genética seja sempre constante nas espécies, pois metade vem do gameta feminino e a outra metade do masculino. Ao cruzar indivíduos RR com rr, obteve-se 100% da geração F1 Rr, porém apenas o fator dominante se expressava:
| R | R | |
| r | Rr | Rr |
| r | Rr | Rr |
E ao cruzar os híbridos da geração F1, 3/4 dos indivíduos eram dominantes e 1/4 era recessivo:
| R | r | |
| R | RR | Rr |
| r | Rr | rr |
Este estudo ficou conhecido como 1ª Lei de Mendel e pode ser enunciado da seguinte forma: “cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro”.
Para estabelecer a 1ª Lei, Mendel estudou separadamente cada caráter, ou seja, cruzou plantas que diferiam em apenas uma característica (monoibridismo). Nos trabalhos seguintes, passou a utilizar algumas características ao mesmo tempo; por exemplo, cruzou plantas de sementes rugosas e verdes com plantas de sementes lisas e amarelas.
Cruzamento de homozigotos
Neste experimento, a Geração Parental (P) consistia apenas em indivíduos puros, ou seja, homozigotos. Como possuem o gene para as duas características, podem ser representados genotípicamente da seguinte forma: VVRR para plantas com sementes amarelas e lisas e vvrr para verdes e rugosas. Como resultado deste cruzamento, obteve-se 100% da Geração F1 VrRr, o que já era esperado, visto que existe dominância entre os genes. Cruzando um homozigoto dominante com um recessivo, toda a geração F1 será híbrida.
Durante a formação de gametas, os genes se separam (meiose) de forma independente (1ª Lei de Mendel); e, como estamos estudando duas características ao mesmo tempo, separamos os genes da seguinte forma:
- Sementes amarelas e lisas: VVRR, formarão apenas gametas VR
- Sementes verdes e rugosas: vvrr, formarão apenas gametas vr
Mendel então deixou que as plantas da Geração F1 se autofecundassem, dando origem à Geração F2. Durante a meiose, na separação dos genes de um diíbrido (2 pares de caracteres), 4 tipos de gametas são formados. Os gametas que têm o gene V precisam ter os genes R e r, então metade dos gametas V são VR e metade Vr. O mesmo ocorre para gametas com o gene v.
| VR | Vr | Ur | ur | |
| VR | VVRR | VVRr | VuRR | VuRr |
| Vr | VVRr | VVrr | VuRr | Vurr |
| uR | VuRR | VuRr | uuRR | uuRr |
| ur | VuRr | VuRr | Vurr | uurr |
Na Geração F2, encontramos a seguinte proporção fenotípica 9:3:3:1, em que:
- 9/16 = sementes amarelas e lisas
- 3/16 = sementes verdes e lisas
- 3/16 = sementes amarelas e rugosas
- 1/16 = sementes verdes e rugosas
Mendel então concluiu que a cor e a textura da semente eram independentes uma da outra e os pares de genes segregavam-se de forma independente. Essa conclusão recebeu o nome de 2ª Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente.
Sistema sanguíneo ABO
O tipo sanguíneo em humanos é condicionado por alelos múltiplos. São quatro os tipos de sangue: A, B, AB e O. Cada um destes tipos é caracterizado pela presença ou ausência de aglutinogênio, nas hemácias, e aglutinina, no plasma sanguíneo. Os aglutinogênios são substâncias encontradas na membrana plasmática das hemácias e que funcionam como antígenos quando introduzidos em indivíduos que não os possuam.
Existem dois tipos de aglutinogênios: A e B. As aglutininas são substâncias presentes no plasma sanguíneo e que funcionam como anticorpos que reagem com antígenos estranhos. Existem dois tipos de aglutininas: anti-A e anti-B. Os aglutinogênios e as aglutininas presentes nos tipos sanguíneos humanos são os seguintes:
O contato entre um aglutinogênio e sua aglutinina correspondente provoca a aglutinação do sangue. Assim, indivíduos com sangue Tipo A não podem doar sangue para indivíduos do Tipo B, e vice-versa. Indivíduos do Tipo AB podem receber sangue de qualquer grupo. Já os do Tipo O podem doar para qualquer grupo.
| Grupo | Aglutinogênio | Aglutininas | Recebe de | Doa para |
| A | A | anti-B | A e O | A e AB |
| B | B | anti-A | B e O | B e AB |
| AB | AB | – | A, B, AB e O | AB |
| O | – | anti-A e anti-B | O | A, B, AB e O |
Sangue tipo A
Apresenta aglutinina anticorpos anti-B no plasma. Assim, indivíduos com esse tipo de sangue podem receber dos tipos A e O, contudo não recebem do tipo B nem do tipo AB.
Sangue tipo B
Apresenta aglutinina (anticorpos) anti-A no plasma. Assim, indivíduos com esse tipo de sangue podem receber de B e O, porém não podem receber sangue dos tipos A e AB.
Sangue tipo AB
Sangue do tipo AB é o “Receptor Universal”, de forma que AB não possui aglutininas no plasma e pode receber qualquer tipo de sangue. Em outras palavras, o sangue AB possuem os antígenos A e B, entretanto nenhum anticorpo.
Sangue tipo O
Sangue do tipo O é o “Doador Universal”, uma vez que possui os dois tipos de aglutininas (anticorpos) no plasma, anti-A e anti-B, e não apresenta aglutinogênios (antígenos) dos tipos A e B. Podem doar seu sangue para qualquer grupo sanguíneo, porém esses indivíduos só recebem sangue do tipo O.
Genótipos para os quatro tipos sanguíneos
Três genes situados num mesmo locus cromossômico (alelos múltiplos) condicionam o tipo sanguíneo em humanos: I A , I B e i. I A e I B são dominantes em relação a i, porém não apresentam dominância entre si. Os possíveis genótipos para os quatro tipos sanguíneos são:
| Cruzamento | O (ii) | A (IA IA, IAi) | B (IB IB, IBi) | AB (IAIB) |
| O (ii) | O | A, O | B, O | A, B |
| A (IA IA, IAi) | A,O | A,O | A, B, AB, O | A, B, AB |
| B (IBIB,IB,i) | B, O | A, B, AB, O | B,O | A, B, AB |
| AB (IAIB) | A, B | A, B, AB | A, B, AB | A, B, AB |
Genótipo
São as características internas, conjunto de cromossomos ou sequência de genes herdado dos pais, somadas às influências ambientais. O genótipo determina o fenótipo. Uma característica fixa do organismo mantida durante toda a vida. Não sofre alterações em contato com o meio ambiente. Exemplos: sistema de sangue ABO (herdado), sistema de sangue Rh (herdado).
Fenótipo
São as características externas, morfológicas, fisiológicas e comportamentais dos indivíduos. Sofre alterações em contato com o meio ambiente (duas pessoas com a mesma cor de pele, dependendo da quantidade de sol a que se expõem, podem ficar mais ou menos bronzeadas). Exemplos: formato dos olhos, cor da pele, cor e textura do cabelo.
Sistema RH
Indivíduos com sangue Rh+ possuem o fator Rh em suas hemácias e apresentam aglutinação do sangue quando entram em contato com anticorpos anti-Rh. Aqueles que não possuem o fator Rh em suas hemácias são chamados Rh- e não apresentam reação de aglutinação quando em contato com anticorpos anti-Rh. Quando um indivíduo Rh- recebe sangue Rh+, ele passa a produzir anticorpos anti-Rh.
O sistema Rh é determinado por um par de genes alelos com dominância completa. O alelo R é dominante e o r recessivo. Assim, os possíveis genótipos para o sistema Rh são:
- Genótipo Rh +: fenótipos RR ou Rr
- Genótipo Rh -: fenótipo rr
| Cruzamento | Rh + (RR, Rr) | Rh – (rr) |
| Rh + (RR, Rr) | + ou – | + ou – |
| Rh – (rr) | + ou – | – |
A eritroblastose fetal é uma doença que pode ocorrer quando mães Rh- geram filhos Rh+. Nestes casos, pequenos vasos da placenta se rompem e há passagem de sangue do filho para a mãe. Em resposta, o sangue da mãe passa a produzir anticorpos anti-Rh. Numa próxima gravidez, se o filho for Rh+, os anticorpos maternos irão atacar as hemácias do feto, provocando a doença.
Doenças ligadas ao cromossomo X
O daltonismo e a hemofilia são exemplos de doenças humanas ligadas ao cromossomo X. São causadas por genes situados no cromossomo X em sua região homóloga ao cromossomo Y. Portanto, nos homens, basta um gene recessivo para a manifestação da doença; nas mulheres, é necessária a presença de dois genes recessivos.
Daltonismo
Provoca alterações na percepção de cores, principalmente de tons de azul, vermelho e verde. É determinado pelo gene recessivo d situado no cromossomo X. O alelo D codifica para a visão normal.
| Genótipo | Fenótipo |
| XDXD | mulher normal |
| XDXd | mulher normal portadora |
| XdXd | mulher daltônica |
| XDy | homem normal |
| XdY | homem daltônico |
Portanto, o daltonismo é mais frequente em homens do que em mulheres, uma vez que, para estas apresentarem o problema, a condição de homozigoto recessivo é necessária. Isso só irá ocorrer se a mulher for filha de um pai daltônico e de uma mãe daltônica ou normal, portadora, que lhe transmita o gene d. Já no caso dos homens, basta a presença de um único gene recessivo d.
Hemofilia
É uma doença que provoca alterações na coagulação sanguínea, dificultando-a e provocando hemorragias frequentes. É determinada pelo gene recessivo h situado no cromossomo X. O alelo H codifica para a coagulação normal.
Assim como o daltonismo, a hemofilia é mais comum em indivíduos do sexo masculino devido à necessidade de apenas um gene recessivo h para a manifestação da doença. Apenas as mulheres com genótipo homozigótico recessivo apresentam o problema.
Síndrome de Down
Consiste em um grupo de alterações genéticas, em que há a presença de um cromossomo a mais no cromossomo 21. Em genética, esse fenômeno é conhecido como trissomia. Esta deficiência é uma das mais comuns dentro da genética. Um dos fatores que mais influenciam esta síndrome é a idade da mãe. As chances de um bebê ser portador da Síndrome de Down são bem maiores quando sua mãe tem mais de 40 anos de idade.
Albinismo
Anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento). É a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. O albinismo, também conhecido como hipopigmentação, recebe seu nome da palavra latina “albus” e significa branco. Esta anomalia afeta todas as raças.
Cegueira noturna
Ou nictalopia é uma condição que resulta na dificuldade ou impossibilidade de enxergar em ambientes escuros. Este problema é um sintoma de diferentes doenças que acomete o globo ocular. Pode ser congênita ou causada por alguma deficiência nutricional (falta de vitamina A). Na cegueira noturna congênita relacionada com o cromossomo X, há um mau funcionamento dos bastonetes desde o nascimento, no entanto, não há piora com o tempo.
Doenças genéticas x Doenças hereditárias
Nem sempre uma doença genética é herdada dos pais, o problema no DNA pode ocorrer ao longo da vida. Se existe uma doença genética, é porque houve um distúrbio, um dano, um erro no material genético, nos genes. Isso pode ter sido causado por diversos fatores: radiação, infecção, má alimentação, estresse, entre outros (exemplo: câncer). A doença hereditária, como o nome já diz, é herdada. Uma herança genética que é transmitida entre gerações e que vai se manifestar em algum momento da vida (exemplo: diabetes, obesidade).